imagesdominantnye-i-retsessivnye-priznaki-cheloveka-tablitsa-thumb.jpg

Список доминантных и рецессивных признаков человека

Поэтому еще одно отличие рецессивных заболеваний от доминантных заключается в том, что они обычно проявляются только в одном поколении у родных братьев и сестер. Доминантный тип наследования внешне наиболее прост и нагляден как раз потому, что именно доминантные заболевания передаются от родителей к детям в нескольких последующих поколениях.

Наследственность является результатом комбинаций генов. Гены — это биохимические функциональные элементы хромосом, определяющие потенциальный пол и др. признаки у зародыша. Хромосомы представлены парами в ядре каждого сперматозоида и каждой яйцеклетки. Клетки женского организма несут две Х-хромосомы, тогда как клетки мужского содержат одну Х- и одну Y-хромосому.

Карта расположения генов в хромосомах называется генотипом индивида, тогда как фенотип — экспрессия этих генов в конкретном живом организме. Доминантный» ген способен вызвать свой эффект даже в гаплоидном (единственном) числе, поскольку он сильнее рецессивного аллеля (гена, находящегося в том же месте парной — гомологичной — хромосомы).

Как работает доминантный ген или почему не все умеют сворачивать язык в трубочку

Когда оба аллеля в паре совершенно одинаковы (например, ОО, АА), то такой генотип и его обладатель называются гомозиготным, а когда эти аллели разные (скажем, АО) — гетерозиготным. Всякая наука создает свою терминологию и свой специфический лексикон, в котором порой трудно разобраться непосвященным.

Ямочки и горбинки

Смысл этого мудреного правила заключается в том, что по внешним признакам не всегда можно определить генотип их обладателя. В зависимости от того, является ли патологический ген доминантным или рецессивным по отношению к своему нормальному варианту, он проявляется в семьях совершенно по-разному.

Какие болезни передаются из поколения в поколение? Их больше, и большинство таких заболеваний обычно встречается только у одного из супругов. А это, в свою очередь, способствует наследованию патологического гена также в гетерозиготном состоянии. Больные дети также могут передавать доминантное заболевание половине своих потомков в следующем поколении, что и создает непрерывную цепь наследования. Мужчины и женщины подвержены этим заболеваниям в равной степени и также в равной степени передают их как своим сыновьям, так и дочерям.

Гулливер и Дюймовочка

Так патологический ген переходит из гетерозиготного состояния в гомозиготное, что и способствует проявлению заболевания как такового. Всего известно более 800 рецессивно наследуемых заболеваний. Если при рецессивном наследовании рождаются больными четвертая часть, а здоровыми три четверти детей, то почему же в одной семье родилось трое больных детей и ни одного здорового?

Возможны четыре разные комбинации, а именно АА, 2 Аа, аа. Последняя комбинация не содержит доминантного гена, и поэтому проявляется рецессивный признак

В конкретных же семьях, где число детей ограничено, могут быть отклонения от средних соотношений в любую сторону. Вспомним, что при подбрасывании монеты выпадают одинаково часто «орел» и «решка», но отнюдь не строго поочередно.

Большинство признаков и заболеваний, наследуемых по рецессивному типу, также проявляется с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, но на этом сходство с доминантным наследованием заканчивается

Это значит, что рождение одного или нескольких больных детей не гарантирует конкретной супружеской паре обязательной компенсации в будущем. Браки между близкими родственниками издавна считаются нежелательными и во многих странах запрещены законом и обычаями общества.

В нашей стране эти традиции все еще дают себя знать в республиках Средней Азии и Азербайджане. В чем же заключается генетическая опасность таких браков? Но если в брак вступают родственники, то вероятность такого совпадения резко увеличивается. Ведь кровные родственники — это родственники, которые имеют по крайней мере одного, чаще двух, а иногда и большее число общих предков.

И еще одна зависимость: чем ближе степень родства между супругами, тем выше опасность генетических осложнений для их потомства. Почему гемофилией (как и цветовой слепотой) болеют только мужчины? Своеобразный характер наследования этих заболеваний был подмечен людьми еще в древности. В данном случае речь идет об особой разновидности проявления рецессивных генов, которые находятся в одной из половых хромосом, а именно Х-хромосоме.

Хотя Х-сцепленные заболевания и называются сцепленными с полом, однако в принципе возможно и появление больных женщин

Поэтому у женщин все гены Х-хромосомы парные, как и во всех других хромосомах, а у мужчин непарные, так как У-хромосома не имеет общих генов с Х-хромосомой. Рецессивные вредные гены, находящиеся в Х-хромосоме у женщин в гетерозиготном состоянии, естественно, не проявляют своего патологического действия.

Подавляющее большинство Х-сцепленных заболеваний возникает тогда, когда мать является гетерозиготной носительницей измененного гена в одной из Х-хромосом. Большинство из них, конечно, составляли мужчины, но были и три явно больные женщины.

В настоящее время ясно, что наследственность человека подчиняется тем же самым биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ

И наконец, наиболее замысловатый рисунок имеют родословные с Х-сцепленными заболеваниями. Диагностика и лечение виртуально не проводятся! Просьба сообщать о неработающих ссылках на внешние страницы, включая ссылки, не выводящие прямо на нужный материал, запрашивающие оплату, требующие личные данные и т.д.

Теоретически доминантные заболевания могут проявляться у гетерозиготных и у гомозиготных (в отношении патологического гена) людей, а в жизни, как правило, больные все-таки гетерозиготны. Впрочем, и одного рецессивного гена Х-хромосомы индивида мужского пола достаточно, чтобы определяемый им признак (или дефект) проявился в фенотипе или при формировании тела ребенка.

Читайте также: